
SMRT技术原理
单分子实时测序(Single Molecule, Real-Time, SMRT)建立在两项关键的技术创新之上,克服了测序领域的重大挑战。第一,零模波导孔(Zero-Mode Waveguides, ZMWs)技术只允许激光照亮反应孔底部,也就是DNA聚合酶和模板复合物固定的位置。第二,荧光基团标记在核苷酸的三磷酸末端,不仅可以模拟天然DNA链合成过程,而且可以实时记录复合物上碱基掺入的顺序。

单分子实时测序技术可以提供长读长序列和均一覆盖度的数据,完成迄今为止最为全面的基因组从头(de novo)组装。真正的全基因组测序应该为基因组中的有类型的变异提供完整且准确的信息,包括结构变异、可移动元件、单体型、低复杂度区域以及表观遗传学修饰。
